最近对癌症基因组的全面表征以及对耐药性机制的理解，为开发新的疗法提供了重要的见解。在乳腺癌中，这些进展带来了用于临床环境中癌症治疗的预后和预测指标的发展。


在早期乳腺癌中，现在可以使用多基因组测定法来决策具有阴性淋巴结转移的HR(+)乳腺癌的化疗需求。确实，在RxPONDER研究中，21基因复发评分是淋巴结阳性早期乳腺癌中推荐化疗可能性较低的独立预测因子。在一项前瞻性研究中也证实了这一发现，该研究表明，激素受体阳性、HER2阴性、腋窝淋巴结阴性的乳腺癌患者的内分泌治疗不逊于化学内分泌治疗，该患者的中位21基因复发评分较高。


在转移性癌症中，可以使用多种下一代测序方法来鉴定药物靶向的肿瘤和血液中的基因改变。这些新技术在精准医学方面显示出令人鼓舞的结果，但是，由于在工具的正确选择和临床验证方面存在困难，临床应用仍然受到限制。对于晚期实体癌患者，使用基于NGS技术的分子谱分析的早期试验显示了令人失望的结果。


当通过分子谱分析选择患者时，靶向药物与预先存在的护理标准的组合显示出令人鼓舞的结果。同时，正在积极研究用于描述晚期癌症患者动态基因组变化的液体活检平台。


总而言之，将继续进行探索以技术进步为基础的关于疾病结果的全面知识的研究，将有助于医生为乳腺癌患者实现精准医学。

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