提问


第一次怀孕，10周，有必要去医院做唐筛检查吗？问了身边的宝妈、也上网查了，答案众说纷纭，有人认为唐筛准确率不高，不需要做，但不做又担心宝宝有风险，好纠结！？望解答。


回答

“唐氏筛查”简称唐筛，也称胎儿染色体异常筛查，主要目的是评估胎儿患唐氏综合症的风险，通过这些筛查可以发现 21-三体、18-三体、13-三体及神经管缺陷胎儿。




唐筛是产检必查项目吗？


目前为止，没有任何规定说此项检查孕妇必做。换句话说，唐氏筛查做与不做，完全可以根据自身情况来决定。但为了安全起见，大多数孕妇还是愿意接受唐筛检查这个项目。早孕期筛查：在 11～13+6 周进行，中孕期筛查：在 15～20+6 周进行。


唐筛可知生男生女？

网络上流传的看AFP和HCG数据能知道生男生女，但实际上唐筛检查是对孕妇血清的检查，并不是针对胎儿的。有的时候结果吻合也仅仅只是巧合而已，因为人的性别是由染色体和基因决定的。根据唐筛看男女娱乐一下可以，认真就没必要了。



唐筛结果通过了就没事？


很多的准爸妈对于唐筛寄予了极高的期望值，认为只要做了通过就一定可以排除胎儿异常。但实际上唐筛通过只能说明是否为唐氏儿的概率比平均值要低，即使风险系数为1/10000，那还有万分之一的可能。我国每年都会出生大量的唐氏儿，其中有相当一部分是唐筛通过的人群生育的。

正确理解：筛查结果通过的孕妇，在以后的产检，一旦发现有羊水多、胎儿生长慢等其他超声异常表现时，要格外注意唐氏儿的可能。



唐筛高危，孩子一定有问题？


并非高风险宝宝就一定有问题，只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高，胎儿正常的可能性还是高于不正常的可能性的。因此需要进一步检查来确诊，可以采用绒毛活检、羊水穿刺或无创胎儿DNA检测（NIPT）检查。



绒毛活检或羊水穿刺

对羊水或绒毛行染色体核型分析是诊断唐氏儿或其他染色体异常的金标准。

优点

1、明确诊断 

2、可发现其他染色体异常


缺点

1、有创，有一定的流产风险（穿刺相关流产率为1/200-500）

2、费用较高

3、依赖相关的穿刺机构及实验室



无创胎儿DNA检测（NIPT）


唐氏筛查高风险的孕妇，也可行NIPT进一步分流，如NIPT提示高风险，则唐氏儿的风险极高，需要羊水穿刺确诊。


优点

1、对唐氏儿的检出率高，假阳性率及假阴性率极低

2、无创

3、可同时提供其他某些染色体的风险（主要是13三体、18三体及性染色体，根据不同实验室而有所不同）


缺点

1、费用高

2、仍为筛查手段，检测高风险者需行羊水穿刺确诊

3、对其他染色体异常的检出率不高



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