警惕!每对夫妻都有可能生出“唐氏儿”,这个检查一定要做!

作者: 单位: 来源:复旦大学附属妇产科医院
2018-10-23 阅读



也许你听说过“唐氏儿”

你知道“唐氏儿”有明显的智能落后、特殊面容、

生长发育障碍和多发畸形

生活不能自理

需要家人长期的照顾……

 

但你可能从未担心过

自己也会生下“唐宝宝”

因为你的家族中没有这样的先例

真的是这样吗?

唐氏.jpg

图:摄影师Sigga Ella为6个月到60岁的唐氏综合征患者拍摄了这组肖像照,希望大家共同关爱唐氏综合征人群。


事实上,唐氏综合征是一种偶发性疾病,每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险,每个怀孕的妇女都有可能生出“唐宝宝”。 其发生具有偶然性和随机性,事前毫无征兆,大多没有家族史和明确的毒物接触史。

2011年,联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”。为什么是这一天?因为唐氏综合征又称“21-三体综合征”,患者具有“21号染色体三体”的独特性。这多出来的一条21号染色体,导致了他们与生俱来的缺陷。

 

根据国家卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示,我国唐氏综合征发生率约为14.7/万,每年新增唐氏综合征约2.3万-2.5万例。而且,唐氏综合征发病率随孕妇年龄的增高而升高,有国内外研究表明,当母亲年龄为35岁时,婴儿患唐氏综合征的几率是1/350,当母亲年龄超过40岁时,这一几率就上升到1/100。二孩政策引发高龄产妇生子潮后,出生缺陷风险随之上升,生育“唐宝宝”的风险越来越大。


通过唐氏筛查技术,可筛选出患病可能性较大的人群,如果结果为高危,准妈妈们也不必惊慌,还要进一步通过羊水穿刺或无创DNA等方式进行诊断性检查。那么,这两种检查究竟有何不同,该如何选择呢?

唐氏.jpg


区别一

准确率

羊水穿刺

胎儿染色体异常的准确率高达99%以上


羊水穿刺应用于产前诊断已有30多年的历史,准确性和安全性得到公认,应用羊水穿刺术来检测胎儿染色体异常的准确率高达99%以上。

无创DNA

针对21三体、18三体和13三体

准确率达99%


无创DNA准确率99%仅针对21三体、18三体和13三体这三种常见的染色体疾病,而核型分析的准确率99%针对的是所有染色体疾病。

换言之,两者差异非常大!


如果准妈妈拿到一份羊水穿刺报告,结论是“未见明显核型异常”,那说明有99%的概率宝宝没有染色体疾病,有100%的概率宝宝未患21三体或18三体或13三体。


如果准妈妈拿到一份无创DNA检测报告,结论是“21三体低风险,18三体低风险,13三体低风险”,那就意味着有99%的概率宝宝不是21三体或18三体或13三体。


尽管NIPT准确率相当高,但目前条件下还是无法避免假阳性和假阴性结果,对于假阳性报告,一般再做个羊水穿刺就可以解决,而假阴性结果可能导致唐氏儿的出生,给家庭和患儿带来痛苦,所以NIPT结果正常的准妈妈们一定要认真进行超声检查,这是最后一道防火墙,一旦超声提示异常,还是需要进行羊水穿刺,以避免NIPT假阴性结果带来的负面影响。

区别二

适用人群

羊水穿刺

所有希望获得胎儿染色体明确诊断、无穿刺禁忌症的中孕期孕妇;

 

孕早、中期血清筛查高危的孕妇;

 

≥35岁的高龄孕妇;

 

夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;

 

超声畸形筛查发现异常的孕妇;

 

NIPT发现异常的孕妇。

无创DNA

NIPT因其安全性和早期性,适用于以下人群:

 

所有希望排除胎儿常见染色体疾病的孕妇;

 

孕早、中期血清筛查高危的孕妇;

 

所有需要做胎儿染色体检查,但存在羊水穿刺禁忌症的孕妇,包括:中央性前置胎盘、RH阴性血型、凝血功能异常、先兆流产、反复自然流产史等。


但因检测范围较窄,以下可能出现其他染色体异常的孕妇需慎用:


夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;

 

≥35岁的高龄孕妇;

 

超声畸形筛查发现异常的孕妇。



综上所述,NIPT具有安全、检出率高、准确率高、检测范围窄等特点,而羊水穿刺除了检出率高、准确率高等优点外,其检测范围广,不但包含所有染色体疾病,还能检测基因缺陷,但有流产或感染风险。


每个准爸爸妈妈都应该在权衡利弊后做出选择,切忌盲目跟风。而对于双胎妊娠和IVF妊娠等珍贵儿,我们更倾向于NIPT,当然,对报告的解读需要更加仔细严谨,必要时进行羊水穿刺帮助确诊。


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